какой лабораторный тест необходимо выполнить для подтверждения талассемии выберите вариант ответа
Ответы на тест НМО «Бета-талассемия: дефиниции, клинические проявления и диагностика»
1. β-талассемия связана с
1) дефицитом активности пиримидин-5-нуклеотидазы;
2) дефицитом активности ферментов глутатионового цикла;
3) количественным нарушением синтеза β-глобина;+
4) нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов.
2. Альфа-талассемия нивелирует тяжесть клинических проявлений бета-талассемии за счет
1) увеличения MCV;
2) увеличения производства HbF;
3) увеличения числа эритроцитов;
4) уменьшения MCH;
5) уменьшения дисбаланса глобиновых цепей.+
3. Бета-талассемия относится к
1) врожденным нарушениям обмена;
2) наследственным аплазиям кроветворения;
3) наследственным гемолитическим анемиям;+
4) приобретенным гемолитическим анемиям.
4. В норме глобиновые (альфа- и не альфа-) цепи синтезируются
1) несбалансированно с преобладанием альфа-глобиновых цепей;
2) несбалансированно с преобладанием бета-глобиновых цепей;
3) несбалансированно с преобладанием гамма-глобиновых цепей;
4) сбалансированно (примерно 1:1).+
5. В семье носителей бета-талассемии рождение больного ребенка вероятно в
1) 10% случаев;
2) 25% случаев;+
3) 50% случаев;
4) 75% случаев.
6. В семье носителей бета-талассемии рождение ребенка без поломок бета-глобинового гена вероятно в
1) 10% случаев;
2) 25% случаев;+
3) 50% случаев;
4) 75% случаев.
7. Внедрение скрининга и пренатальной диагностики бета-талассемии позволило
1) не оказало влияние на численность больных;
2) остановить прирост больных;
3) привело к повышению рождаемости носителей болезни;
4) снизить рождаемость больных.+
8. Выберете верное утверждение
1) пациенты с промежуточной формой талассемии склонны к перегрузке железом миокарда;
2) содержание сывороточного ферритина ниже при промежуточной форме талассемии, чем при большой при схожем содержании железа в печени;+
3) содержание ферритина сыворотки снижается с возрастом;
4) у пациентов с промежуточной формой талассемии, независимых от трансфузий, не бывает перегрузки железом.
9. Для малой формы бета-талассемии характерно
1) гиперхромия макроцитоз эритроцитов;
2) гипохромия микроцитоз эритроцитов;+
3) нормобластоз;
4) нормохромия нормоцитоз эритроцитов.
10. Для сочетания малой формы бета-талассемии с ЖДА характерно
1) анемия 2 ст гипохромная микроцитарная;+
2) гепатоспленомегалия;
3) нормобластоз в периферической крови;
4) снижение ферритина сыворотки.+
11. Исследование фракций гемоглобина необходимо для диагностики
1) аплазии кроветворения;
2) бета-талассемии;+
3) дефицита железа;
4) дефицита пируваткиназы эритроцитов.
12. К гемоглобинопатиям в результате количественного нарушения синтеза глобиновых цепей относится
1) анемия Даймонда-Блекфена;
2) анемия Минковского-Шоффара;
3) бета-талассемия;+
4) серповидно-клеточная болезнь.
13. К трансфузионно независимому фенотипу относятся все формы талассемии кроме
1) большая форма;+
2) малая форма;
3) носители бета-талассемической мутации;
4) промежуточная форма.
14. Какие показатели в гемограмме могут характерны для бета-талассемии при дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией?
15. Какое из утверждений верно в отношении перегрузки железом при бета-талассемии?
1) гемотрансфузионно независимые пациенты с промежуточной формой бета-талассемии не имеют перегрузки железом;
2) концентрация ферритина в сыворотке крови ниже при промежуточной форме талассемии, чем у пациентов с большой формой с аналогичной концентрацией железа в печени;+
3) пациенты с промежуточной формой бета-талассемии имеют тенденцию к перегрузке железом миокарда;
4) содержание ферритина в сыворотке крови снижается с возрастом.
16. Какой генотип характерен для большой формы бета-талассемии?
1) β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/ββ+/β0; β0/β;
2) β++/β; β+/β;
3) β+/β0; β0/β0.+
17. Какой генотип характерен для носителей бета-талассемии?
1) β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
2) β++/β; β+/β;+
3) β+/β0; β0/β;
4) β+/β0; β0/β0.
18. Какой генотип характерен для промежуточной формы бета-талассемии?
1) β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
2) β++/β; β+/β;
3) β+/β0; β0/β;+
4) β+/β0; β0/β0.
19. Клинически самой тяжелой формой бета-талассемии является
1) HbS/β-талассемия;
2) большая форма;+
3) малая форма;
4) промежуточная форма.
20. Малую форму бета-талассемии необходимо дифференцировать с
1) дефицитом меди;
2) железодефицитной анемией;+
3) наследственным гемохроматозом 4 типа;
4) приобретенной сидеробластной анемией.+
21. Наибольшее число больных талассемией в
1) России;
2) странах Африки и Юго-Восточной Азии;+
3) странах Северной Европы и Северной Америки;
4) странах Южной Европы и Америки.
22. Нарушение роста при бета-талассемии бывает при
1) большой форме при отсутствии лечения;+
2) большой форме при проведении лечения;
3) дефиците витамина Д;
4) малой форме;
5) промежуточной форме.+
23. Нормобластоз в периферической крови характерен для
1) анемии Даймонда-Блекфена;
2) анемии Фанкони;
3) анемия Кули;+
4) синдрома Имерслунд-Гресбека.
24. Общим для талассемии и железодефицитной анемии в гемограмме является
1) гиперхромия эритроцитов;
2) гипохромия эритроцитов;+
3) макроцитоз эритроцитов;
4) микроцитоз эритроцитов;+
5) ретикулоцитоз.
25. Окончательно диагноз бета-талассемии подтверждает
1) результат исследования обмена железа;
2) результат исследования фракций гемоглобина методом ВЭЖХ;
3) результат исследования фракций гемоглобина методом электрофореза;
4) результат молекулярно-генетического исследования.+
26. Основным гемоглобином взрослого человека является
1) Hb Portland I;
2) HbA;+
3) HbA2;
4) HbF.
27. Основным гемоглобином новорожденного доношенного ребенка является
1) Hb Portland I;
2) HbA;
3) HbA2;
4) HbF.+
28. Очаги экстрамедуллярного гемопоэза характерны для пациентов с бета-талассемией
1) большой формы;
2) малой формы;
3) получающих фолиевую кислоту;
4) промежуточной формы.+
29. Патогенез развития клинических симптомов при большой и промежуточной формах бета-талассемии обусловлен
1) избытком альфа-глобиновых цепей;+
2) избытком бета-глобиновых цепей;
3) нарушением структура мембраны эритроцитов;
4) недостатком альфа-глобиновых цепей.
30. Повышение HbF без изменения относительного содержания HbA2 свидетельствует о
1) альфа-талассемии;
2) бета-талассемии;
3) железодефицитной анемии;+
4) наличии бета-талассемии в сочетании с альфа-талассемией.+
31. При какой форме бета-талассемии могут появиться экстрамедуллярные очаги кроветворения?
1) большой форме;+
2) малой форме;
3) промежуточной форме;+
4) сочетании бета-талассемии с другой глобиновой аномалией.
32. При малой форме бета-талассемии лабораторно обнаруживается
1) гиперхромия и макроцитоз эритроцитов;
2) повышение концентрации гаптоглобина;
3) повышение содержания Hb F и Hb A2;+
4) положительная прямая проба Кумбса.
33. При отсутствии синтеза бета-глобина дебют заболевания будет в возрасте
1) в подростковом возрасте;
2) с 3 месяцев;+
3) с рождения;
4) уже внутриутробно.
34. При подозрении на бета-талассемию показано проведение
1) исследования активности ферментов эритроцитов;
2) исследования морфологии эритроцитов с построением кривой Прайс-Джонса;
3) исследования обмена железа;
4) исследования фракций гемоглобина методом электрофореза, капиллярного электрофореза или высокоэффективной хроматографии.+
35. Снижение Hb до 70 г/л и ниже при промежуточной форме бета-талассемии наблюдается в возрасте
1) 1 года и старше;
2) 2 лет и старше;+
3) 3 месяцев и старше;
4) старше 5 лет.
36. Трипликация альфа-глобиновых генов при гетерозиготной мутации бета-глобинового гена, приводящая к отсутствию синтеза бета-глобина, приведет к
1) не повлияет на тяжесть бета-талассемии;
2) развитию большой формы бета-талассемии;+
3) развитию малой формы бета-талассемии;
4) развитию промежуточной формы бета-талассемии.
37. Трофические язвы нижних конечностей характерны для
1) большой формой бета-талассемии;
2) любой формы бета-талассемии;
3) малой формой бета-талассемии;
4) промежуточной формой бета-талассемии.+
38. Увеличение случаев тромбоза у больных промежуточной формой по сравнению с больными большой формой бета-талассемии связано с
1) большой селезенкой;
2) наследственной тромбофилией;
3) трансфузиями эритроцитной массы (взвеси);
4) хроническим гемолизом.+
39. Характерный вид рентгенограммы черепа – «волосатый череп» — может встречаться у пациентов с
1) железодефицитной анемией;
2) миелодиспластического синдрома;
3) острым лимфобластным лейкозом;
4) талассемией;+
5) тяжелой гемолитической анемией вследствие неэффективного эритропоэза.+
40. Эндокринные нарушения развиваются чаще при
1) большой форме бета-талассемии;
2) любой форме бета-талассемии;
3) малой форме бета-талассемии;
4) промежуточной форме бета-талассемии.+
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
Публикации в СМИ
Талассемии
Талассемия xe «Талассемия» — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.
Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.
Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.
Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.
ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.
Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.
Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия
Код вставки на сайт
Талассемии
Талассемия xe «Талассемия» — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.
Патогенез • Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолитическая анемия) • Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты.
Клиническая картина • Гипохромная анемия • Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий • Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия • Поражение суставов •• При большой талассемии — артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения — «башенный» череп, седловидный нос •• При малой талассемии — короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций • Дисплазии зубов.
Дифференциальная диагностика • ЖДА • Гемолитические анемии.
ЛЕЧЕНИЕ • Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов • Дефероксамин 0,5–1 г/сут — при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза • Фолиевая кислота 0,1–0,2 мг/сут • Антибиотикотерапия — при присоединении инфекции • Трансплантация костного мозга и спленэктомия — по показаниям.
Осложнения • Инфекции • Трофические язвы конечностей • Патологические переломы • Гемосидероз печени и сердца • Апластический или мегалобластный криз.
Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия
Талассемия
Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов. Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии. В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
МКБ-10
Общие сведения
Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья». Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей. В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.
Причины талассемии
Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.
Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение. Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии. Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.
Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.
Классификация
С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:
Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).
Симптомы талассемии
Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов.
Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.
При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности. Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.
Диагностика
Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.
Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина. Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.
На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.
При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию. В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности. Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.
Лечение талассемии
Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются. С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.
При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.
Прогноз
Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте. При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают. Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.
Какой лабораторный тест необходимо выполнить для подтверждения талассемии выберите вариант ответа
При тяжелой талассемии анемия неизменно тяжелая и резко гипохромная, при этом значения гемоглобина колеблятся от 5 до 7 г/100 мл крови, а показатели гематокрита и численности красных кровяных клеток соответственно уменьшаются. Постоянные эритроцита НЕМ и СНЕМ меньше нормы, соответственно недостаточности гемоглобина в эритроцитах. Вместе с тем, показатель РОЭ колеблется в соответствии с недостаточностью фолиевой кислоты и связанным с ней вторичным макроцитозом.
Мазок периферической крови характерен и с самого же начала исследования подсказывает диагноз. Гипохромия резко выражена, ей сопутствует анизопойкилоцитоз высокой степени. Многочисленные точечные и частые капельные гематии и овалоциты, наряду с большим числом красных кровяных телец искаженного очертания и шизоцитов различной формы и величины, в целом характеризуют мазок при анемии Кули.
Звездочкообразные гематии с подвернутыми краями напоминают «мексиканскую шляпу», при этом иногда они макромегалоцитные (12—15 u). В случаях очень низкого показателя гемоглобина отдельные гематии как бы лишены содержания, в связи с чем принимают аспект «эритроцитной тени». Часто отмечается наличие красных кровяных телец с кольцами Cabot, телец Jolly и базофильными точками. Неизменно присутствие эритробластов (5—20/100 лейкоцитов), при этом, после удаления селезенки, их численность в несколько раз больше лейкоцитов (300—500/100 лейкоцитов).
Выраженная полихроматофилия мазка отражает повышенный ретикулоцитоз (5—15%).
При легкой талассемии анемия умеренная (гемоглобин от 7 до 10 г/100 мл) или небольшая, причем в формах отягчения могут наблюдаться нормальные значения гемоглобина. Степень эритроцитной беспорядочности значительно меньше, чем при тяжелой талассемии. Мазок периферической крови отражает общий аспект микроцитной гипохромной анемии. Тем не менее пойкилоцитоз, наличие звездочкообразных и точечнобазофильных красных кровяных телец делает возможным отличить это заболевание от однородной микроцитно-гипохромной картины железодефицитной анемии.
Небольшая полихроматофилия соответствует слегка увеличенной численности ретикулоцитов (2—5%). Эритробласты редкие (1—2 на несколько сот лейкоцитов) или, как это бывает в большинстве случаев, просто отсутствуют.
Умеренный лейкоцитоз постоянное явление при тяжелой талассемии (10 000—20 000/мм3), ему нередко сопутствует отклонение влево лейкоцитной формулы. У большинства больных наблюдается и небольшой рост показателя численности тромбоцитов. В принципе, при легких формах, число лейкоцитов и тромбоцитов укладывается в норму или у высшего предела.
Мазок при бета-талассемии
Косвенный билирубин увеличен (1—3 мг/100 мл), показатели уробилиногена в моче и выделения стеркобилиногена с испражнениями — весьма высокие. При легкой талассемии все эти признаки разрушения красных кровяных клеток существуют, но в значительно сокращенном виде в зависимости от клинической формы и степени расплавления крови.
Осмотическая устойчивость эритроцитов в гипотонном солевом растворе почти неизменно повышена, общее расплавление крови часто отмечается при концентрации примерно 0,2 г NaCl/100 мл или даже меньше в случае выраженного платицитоза. Для диагностирования талассемии реакция весьма полезна, но отнюдь не патогномонична. Отмечаются случаи железодефицитиой анемии с высокой осмотической устойчивостью, подобно случаям талассемии-отягчение, при которой показатели близки к норме.
Сидервмия, общая способность связывания сидерофилина (СС), латентная способность (ЛС), коэффициент насыщения (КН) сидерофилина железом выявляют степень нагрузки организма железом. В большинстве случаев тяжелой талассемии СС меньше нормы (300—330 мкг), показатель сидеремии всегда повышен и КН колеблется от 60 до 100%, подобно тому как наблюдается при гемохроматозе. Окраска на определение костномозгового гемосидерина выявляет увеличенное количество последнего в макрофагах и значительный процент сидеробластов.
При легкой талассемии сидеремия несколько повышена или нормальна, причем в отдельных случаях показатель СС несколько занижен а значения КН сидерофилина укладываются в перделы от 33 до 60%. Вообще процент сидеробластов превышает норму. Определение сидеремии, СС, КН и костномозгового железа особо полезны при дифференциальной диагностике с гипохромной железодефицитиой анемией.
В условиях тяжелой талассемии костный мозг отличается выраженной гиперплазией с явным преобладанием эритробластического ряда (Г/Э = 1/4—1/8). В случае недостатка фолиевой кислоты некоторые эритробласты приобретают мегалобластовидный аспект. При легкой талассемии костномозговой мазок выявляет наличие обильной клеточной массы с умеренным преобладанием эритробластического ряда. В принципе исследование костного мозта не обязательно для постановки диагноза, тем не менее оно полезно для определения запасов железа, в основном при легкой талассемии с электрофорезом гемоглобина в пределях нормы или при осложнениях с хронической кровоточивостью и недостатком железа.
Электрофорез гемоглобина основной способ для уточнения диагноза бета-талассемии. Тяжелая талассемия или анемия Кули характеризуется весьма высоким показателем гемоглобина F (N > 2% у детей старше 1 года), составляющим 20—90% всего гемоглобина, в остальной части отмечается наличие гемоглобин А и нормальные или завышенные значения гемоглобин А2. Наиболее часто значения гемоглобин F составляют 30—60%. В случаях гомозиготной бета-талассемии вида дельта-бета все количество гемоглобина состоит лишь из вида F, при полном отсутствии видов А и А2. Значения Гб в результате электрофореза следует сопоставить со значениями химического теста на определение щелочноустойчивого гемоглобина, в целях исключения аномального гемоглобина, электрофоретическая миграция которого может оказаться одинаковой с гемоглобином F.
Гетерозиготная бета-талассемия характеризуется ростом показателя гемоглобина А2 и/или гемоглобина F, в процентном выражении. Большинство случаев гетерозиготной талассемии (примерно 90%) относятся к виду I при этом показатель гемоглобина А2 колеблется в пределах от 4 до 6% (N > 3%). Значения от 3 до 4%, в частности от 3 до 3,5% следует толковать осторожно и сопоставлять с результатами остальных исследований. Примерно в 50% случаев гетерозиготной бета-талассемии, с высоким показателем гемоглобина А2, отмечается и слегка повышенный показатель гемоглобина F (2—5%), причем для их определения применяется тест на устойчивость к щелочам.
Бывают случаи легкой бета-талассемии, осложняющиеся недостатком железа (повторные роды, хроническая кровоточивость и пр.), при которых значения гемоглобина А2 при электрофоретическом исследовании укладываются в норму. После проведения железотерапии повторный электрофорез выявляет рост показателя гемоглобина А2 за пределы нормы.
Случаи гетерозиготной бета-талассемии, характеризующиеся ростом лишь гемоглобина F редки (среди нашего населения примерно 10% всех гетерозиготов), при этом соответствующий показатель составляет примерно 2—30%, наиболее часто 5—15%; у подобных больных гемоглобин А2 нормальный или заниженный, остальную долю — составляет гемоглобин А. Такие случаи следует отличать от физиологических или патологических состояний с высоким показателем гемоглобин F, таких как, беременность, бирмеровская и сидероакрестическая анемия, лейкемия и пр.
Диагностирование бета-талассемии относительно несложное. Проявление болезни в детстве, клинические и гематологические признаки тяжелой гемолитической анемии подсказывают диагноз наследственной гемолитической анемии. Аспект мазка периферической крови исключает остальные виды наследственной гемолитической анемии, в первую очередь врожденного сфероцитоза. Электрофорез и определение щелочноустойчивого гемоглобина выявляют весьма высокий показатель гемоглобина F, и тем самым подтверждают диагноз.
При легкой форме бета-талассемии клиническое и гематологическое исследования менее убедительны. Наиболее частая ошибка заключается в определении заболевания как гипохромная железодефицитная анемия. Однако пойкилоцитоз, звездочкообразные красные кровяные тельца, базофильноточечные гематии, равно как и признаки расплавления крови свидетельствуют о наличии легкой формы талассемии.
Высокие показатели сидеремии и костномозгового гемосидерина лишний раз подтверждают это предположение. Диагноз подтверждается электрофорезом и определением щелочноустойчивого гемоглобина, поскольку эти исследования выявляют высокие показатели гемоглобина А2 и/или гемоглобина F. Исследования в семейном плане подтверждают наследственный характер заболевания. Так, при тяжелой талассемии, как у отца, так и у матери выявляется наличие легкой талассемии, в то время как при легкой форме этого заболевания, по меньшей мере у одного из них.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021