при каком заболевании встречается дисплазия ногтей
Ногтей-надколенника синдром
OMIM 161200
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Ногтей-надколенника синдром; остеониходисплазия (NAIL-PATELLA SYNDROME; ONYCHOOSTEODYSPLASIA) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением строения и функции костей, суставов, ногтей на руках и ногах и почек. Дисплазия ногтей (чаще всего I, II,II) и отсутствие или гипоплазия надколенника являются основными клиническими признаками данного заболевания. Ногти узкие, гипопластичные, расслаивающиеся, наблюдается изменение окраски, продольные борозды, недоразвитые и треугольные луночки. Коленная чашечка гопоплазирована, может иметь многоугольную форму или вообще отсутствовать; недоразвиты латеральные мыщелки бедренной кости, маленькая головка малоберцовой кости, большая бугристость большеберцовой кости. Другими частыми признаками являются тазовые шпоры (симметричные костные выросты на задней поверхности подвздошной кости), аномалии строения локтевых суставов, нарушающие супинацию и пронацию, и нефропатии.
Многих больных беспокоят снижение подвижности и вывихи в суставах, особенно в локтевых и коленных, что со временем усугубляется деформирующим остеоартрозом. У детей необходимо исключать сколиоз. Протеинурия, иногда гематурия – первый признак болезни почек. Протеинурия может со временем исчезать, сохраняться без присоединения других симптомов или прогрессировать с развитием нефротического или нефритического синдрома, а иногда и почечной недостаточности. Поражение почек находят примерно у четверти больных (а среди больных старше 40 лет – почти у трети).
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика синдрома ногтей-надколенника, основанная на поиске мутаций методом прямого автоматического секвенирования всей кодирующей последовательности (8 экзонов) и прилежащих интронных областей гена LMX1B.
Ониходистрофии
Заболевания и дефекты ногтевых пластинок встречаются часто и проявляются весьма разнообразно. От 30% до 50% всех онихопатий приходится на грибковую инфекцию, в остальных случаях это неинфекционные болезни ногтевого аппарата — ониходистрофии.
Заболевания и дефекты ногтевых пластинок встречаются часто и проявляются весьма разнообразно. От 30% до 50% всех онихопатий приходится на грибковую инфекцию, в остальных случаях это неинфекционные болезни ногтевого аппарата — ониходистрофии. Онихопатии могут быть самостоятельным заболеванием или частью симптомокомплекса различных дерматозов или соматических болезней. Кроме того, изменения формы, структуры и цвета ногтевых пластинок часто приводят к функциональным и психоэмоциональным проблемам и снижают качество жизни больных. Патологическое изменение ногтей может быть вызвано действием множества экзогенных и эндогенных факторов. Из внешних факторов следует выделить различные микроорганизмы (грибы, бактерии), химические агенты и механическое воздействие. Из эндогенных — нарушение кровоснабжения, нейрорегуляции, иммунологические и токсические факторы.
Ноготь представляет собой роговую пластинку, лежащую на эпителии концевых фаланг пальцев рук и ног. Наружная поверхность гладкая, а внутренняя имеет гребешки и борозды. Основное вещество — кератин. Прочность ногтей обусловлена взаиморасположением и сцеплением клеток, а также структурой кератиновых волокон, располагающихся между клетками параллельно поверхности пластинки. Количество цистеина в ногтях генетически запрограммировано, поэтому твердость и прочность ногтей часто передается по наследству. Ногтевая пластинка с трех сторон окружена ногтевыми валиками, а ее форма зависит от формы дистальной фаланги пальцев.
Ногтевое ложе включает в себя эпидермис и дерму. Эпидермис имеет гребенчатую поверхность, которая соответствует гребешкам и бороздкам ногтевой пластинки. Этот эпидермис называют гипонихием (состоит только из клеток базального и шиповатого слоя, способных к делению, благодаря чему ноготь растет в ширину).
Эпидермальные клетки проксимальной части гипонихия, располагающиеся под корнем ногтя, называют матриксом. Нижние клетки его пролиферируют, а верхние дифференцируются в роговое вещество. Таким образом, ноготь растет в длину, выталкиваясь из желобка и медленно скользя вдоль поверхности ногтевой фаланги к дистальной ее части. Эпидермис заднего ногтевого валика (эпонихий) плотно прикреплен к наружной поверхности ногтя. Он закрывает доступ к матриксу, защищая от внешнего воздействия, бактерий и грибов. В дерме ногтевого ложа много кровеносных сосудов и нервных окончаний.
Ноготь растет в течение всей жизни, постоянно обновляется и способен восстанавливать сам себя, за исключением ростковой зоны. Повреждение матрикса приводит к необратимым изменениям всего ногтевого аппарата. Средняя скорость роста составляет 0,1–0,12 мм в сутки. Замедляют рост ногтей чрезмерно строгая диета, недостаток витаминов и минералов, общесоматические заболевания, возраст.
При обследовании ногтей следует обращать внимание на цвет и прозрачность, толщину ногтевой пластинки, характер ее поверхности, прочность, целостность, связь с окружающими структурами.
Нормальный ноготь имеет розовый цвет из-за прозрачности ногтевой пластинки и обильного кровоснабжения ногтевого ложа. Дисхромии (изменение цвета ногтей) могут быть врожденные, наследственные и приобретенные.
Наиболее часто встречаются лейконихии — участки белого цвета в ногтях, образующиеся при дисфункции матрикса. Структура и конфигурация ногтевой пластинки при этом остается нормальной. Размеры и форма лейконихий бывают разные: точечные (после травмы или идиопатические), полосовидные (в результате трофических нарушений, инфекционных заболеваний) и тотальные (свидетельствуют о тяжелой соматической патологии). Примером могут служить ногти Терри, когда большая часть ногтя выглядит белесой, за исключением дистального отдела, имеющего вид красно-коричневого пояска. Встречается у пожилых людей и при таких тяжелых заболеваниях, как цирроз печени, застойная сердечная недостаточность и инсулинонезависимый сахарный диабет. Ногти Линдсея («половина на половину») являются наиболее постоянным индикатором хронической почечной недостаточности, регистрируются у 10% больных с этой патологией почек. Проксимальная часть ногтевых пластинок кистей (от 40 до 80% поверхности) имеет белую окраску, а дистальная часть — отчетливый коричневый цвет за счет отложения меланина.
Причинами меланонихии (гиперпигментации ногтей) могут быть травмы, опухоли, грибковые поражения и воздействие лекарственных средств (азотнокислое серебро, резорцин и фенолфталеин, зиновудин и др.).
Величина и толщина ногтевой пластины значительно варьируют от возраста, пола, анатомических особенностей и профессии. Увеличение ногтя в длину является физиологическим процессом и легко корригируется. Маленькие короткие ногти (микронихия) на пальцах кистей и стоп часто являются врожденной аномалией или обусловлены такими заболеваниями, как системная склеродермия, трофоневрозы. Врожденное отсутствие ногтевых пластинок (анонихия) принадлежит к группе редких наследственных аномалий, а приобретенная анонихия встречается при травмах матрикса ногтя, при некоторых дерматозах, а также при органических заболеваниях нервной системы.
Средняя толщина свободного края ногтевой пластинки у мужчин составляет 0,384 мм, у женщин — 0,346 мм. Патологическое изменение толщины ногтя может быть следствием как утолщения собственно ногтевой пластинки, так и гипертрофии эпителия ногтевого ложа (подногтевой гиперкератоз). Онихогрифоз — удлинение, утолщение и искривление ногтей в виде птичьего когтя, особенно часто поражаются большие пальцы стопы. При этом ногти приобретают «каменистую» плотность, не позволяющую состригать их. Причиной патологического изменения чаще всего служит нарушение микроциркуляции.
Гапалонихия, или ломкие ногти, — аномально мягкие и тонкие, ломкие ногти, вследствие уменьшения объема матрицы. Причины очень разнообразные, это может быть врожденная предрасположенность, дефицит серы, витаминов А и В, Са, хронический артрит, гипотиреоз, периферические нейропатии и ангиопатии, истощение, контакт с химическими веществами, травмы матрицы и неправильный маникюр.
Нормальная ногтевая пластинка имеет слегка выпуклую форму, что предохраняет от удара мягкие ткани. Изменения формы ногтей встречаются довольно часто. Койлонихия — ложкообразная вогнутость ногтей. Может быть врожденной или приобретенной (при травмах, эндокринных, инфекционных заболеваниях) и характерна для железодефицитной анемии. Ногти Гиппократа и изменение пальцев в виде барабанных палочек характеризуются булавовидным утолщением ногтевых фаланг, усилением выпуклости ногтевых пластинок в средней части. Они наблюдаются при заболеваниях легких, а также при сердечно-сосудистой недостаточности. Пахионихия представляет собой башенноподобное утолщение роговой массы под непораженной ногтевой пластинкой. Ноготь меняет окраску, теряет прозрачность. Может являться проявлением врожденных заболеваний (ихтиоз, фолликулярный кератоз), псориаза, экземы. Платонихия — плоская, без выпуклости или вогнутости ногтевая пластинка. Чаще носит врожденный характер.
Поверхность здоровых ногтей всегда гладкая и блестящая. Иногда просматриваются борозды, направленные параллельно ногтю и ограничивающиеся с боков слегка возвышающимися гребешками. Не рассматриваются как патологическое явление, появляются еще в детстве, хорошо заметны у взрослых, и их можно обнаружить у каждого пожилого человека. Могут быть более выражены при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Причиной возникновения поперечной борозды (борозда Бо) может служить острое инфекционное заболевание, инфаркт миокарда, шок, высокая лихорадка, интоксикация, травма, тяжелое нервное потрясение. Точечная онихия, или наперстковидная дистрофия ногтей, часто встречается при дерматозах, особенно при псориазе, и системных заболеваниях. Каналообразная дистрофия ногтей проявляется образованием желобка или трещины с утолщенными краями, который проходит посредине ногтя во всю длину. Одной из причин ее возникновения может быть привычка постоянно теребить, тереть свои ногти. Шлифованные или полированные ногти являются признаком наличия у больного зуда.
Повышенная ломкость ногтевых пластин может проявляться продольным (онихорексис) или пластинчатым поперечным (онихошизис) расщеплением. Часто обусловлена такими экзогенными факторами, как контакт с химическими средствами, работа во влажной среде, неправильный маникюр и др., а также встречается при дефиците витаминов А и В2, недостатке питания, дерматозах, эндокринопатиях, заболеваниях печени и желчевыводящих путей.
Здоровый ноготь плотно прилегает к ногтевому ложу. Частичное или полное отслоение называется онихолизис. Различают следующие виды онихолизиса: травматический онихолизис; онихолизис прикожных болезнях; онихолизис при системных заболеваниях (сифилис, при болезнях сердечно-сосудистой системы, нервной или пищеварительной систем); онихолизис при эндокринных нарушениях; онихолизис при грибковых и бактериальных инфекциях (руброфития, эпидермофития, кандидоз, пиодермия). Онихомадезис — тотальное отслоение ногтевой пластинки, начинающееся с проксимального края ногтевого ложа, встречается при травмах, инфекционных болезнях (скарлатина), гнездной алопеции, эритродермии, фототоксических реакциях (тетрациклин) или синдроме Лайела, бурно протекающих паронихиях, вызванные грибами рода Сandida либо патогенными бактериями (стрептостафилококковой флоры).
Лечение ониходистрофий надо начинать с тщательного поиска причины их возникновения и ее устранения. Помимо этого назначают средства и методы, улучшающие микроциркуляцию в конечностях (ангиопротекторы, физиотерапевтические процедуры, массаж). Рекомендованы витаминно-микроэлементные препараты, например такие как пивные дрожжи Эвисент с повышенным содержанием серы. Это натуральный витаминно-минеральный комплекс, произведенный по уникальной технологии, сохраняющей максимальное количество витаминов группы В, Е, микро- и макроэлементов, полиненасыщенных жирных кислот.
Местная терапия ониходистрофий включает в себя достаточно широкий спектр как терапевтических, так и косметических препаратов. В случаях выраженной деформации, с эстетической целью, приходится прибегать к косметической коррекции ногтевых пластин.
Пациентам рекомендуют адекватный уход за ногтями и щадящий режим: необходимо избегать контакта с агрессивными жидкостями, поверхностно-активными средствами в быту и на производстве, использовать защитные перчатки.
В заключение хочется подчеркнуть, что лечение ониходистрофий должно учитывать индивидуальные особенности каждого больного, быть комплексным, по возможности корригирующим патогенетические предпосылки заболевания и длительным.
Литература
И. Б. Мерцалова, кандидат медицинских наук
Негрибковые болезни ногтей
Симптомы болезней ногтей
Видимые проявления при болезнях ногтей затрагивают либо ногтевую пластинку (собственно ноготь), либо окружающие его образования — ногтевые валики. При обследовании следует обращать внимание на цвет и прозрачность, толщину пластинки, характер ее поверхности, прочность и целостность (длина, форма свободного края, наличие трещин, связь с окружающими структурами).
Изменения цвета (дисхромии)
Нормальный ноготь имеет розовый цвет из-за прозрачности ногтевой пластинки и обильного кровоснабжения ногтевого ложа.
Лейконихия (когда ноготь становится белым)
Различают несколько видов лейконихии:
истинная лейконихия
Вызвана нарушенным образованием кератиноцитов в матриксе, вследствие чего ногтевая пластинка состоит из сохранивших ядра или неправильно расположенных клеток и поэтому непрозрачна. Может быть врожденной, возникает при тяжелых системных заболеваниях, но чаще ее вызывают травмы ногтя. В последнем случае белым, как правило, становится не весь ноготь, а его небольшие участки в виде пятен или полос.
ложная лейконихия
Вызвана не изменениями матрикса, а событиями, происходящими в ногтевой пластинке или под ней. Чаще всего это вызвано онихолизисом — отделением пластинки от ложа ногтя. Между пластинкой и ложем собираются воздух и роговые массы, поэтому через пластинку уже не просвечивает богатое сосудами ложе. Пораженный участок ногтя приобретает белый или желтоватый цвет. Очень часто кажущаяся лейконихия и онихолизис наблюдаются при онихомикозе, они называются pseudoleukonychia mycotica.
псевдолейконихия
Возникает при поверхностной белой форме онихомикоза. Вызванная внедрением гриба в поверхностные части ногтевой пластинки.
Желтый цвет
Желтый цвет могут с течением времени приобретать части ногтя, пораженные грибковой инфекцией, в том числе при онихолизисе (например, при кандидозе ногтей). Весь ноготь редко становится желтым, это бывает вызвано действием какого-нибудь лекарственного препарата и встречается при синдроме желтых ногтей.
Черные ногти
Зеленоватый или бурый цвет
Такой цвет ногти чаще приобретают при инфекциях, в частности при кандидозе ногтей, плесневых онихомикозах и инфицировании бактериями Pseudomonas.
Толщина пластинки
Зависит от состояния образующего ее матрикса. Средняя толщина пластинки на руках составляет 0,5 мм, на ногах — 1 мм.
Гапалонихия — уменьшение толщины пластинки, ее размягчение
Всегда вызваны дистрофией матрикса. Это происходит при тяжелых системных заболеваниях, глубокой дистрофии. Истончение пластинки часто сочетается с бороздами и трещинами на ее поверхности.
Койлонихия- уменьшении толщины пластинки
Связывают с уменьшением объема или уплощением дистальной части матрикса, ноготь выглядит вогнутым, в виде чайной ложки. Встречается при системных заболеваниях: недостаточности кровообращения, болезнях крови, особенно при железодефицитной анемии. Койлонихия встречается и при онихомикозах. В этих случаях объем и форма матрикса изменяются, потому что на него давит разросшееся, гиперкератотическое ногтевое ложе.
Применимы к истинному утолщению ногтя, т.е. самой ногтевой пластинки, что вызывается гипертрофией матрикса. Врожденная пахионихия наблюдается при синдроме Ядассона-Левандовского.
Онихогрифоз — утолщение, изменение цвета ногтевой пластинки, загнутой в виде клюва
Причинами онихогрифоза считают травмы ногтя, ношение тесной обуви, плоскостопие и hallux valgus, а также нарушенную трофику ногтя. Грибковые инфекции тоже могут вызывать онихогрифоз, но гораздо чаще инфицирование бывает вторичным.
Подногтевой гиперкератоз
Наиболее частой причиной гиперкератоза служит онихомикоз, особенно вызванный Т. rubrum, но бывают и другие причины, связанные с хроническим воспалением: псориаз, хроническая экзема, красный волосяной лишай. Реже гиперкератоз встречается при бородавках ногтевого ложа, красном плоском лишае.
Поверхность ногтевой пластинки
В норме гладкая, здоровые ногти выпуклые, матовые или слегка блестящие. К изменениям поверхности относят ямки, борозды, гребни.
Ямки
Отражают повреждение небольших участков проксимального матрикса. Встречаются при псориазе. Ямки можно наблюдать при очаговой алопеции, экземе или мелких травмах ногтя.
Продольные борозды и гребешки
Отражают повреждение одного или нескольких участков дистального матрикса. Различают несколько видов:
Неглубокие продольные борозды
Встречаются у пожилых людей и могут быть проявлением красного плоского лишая, ревматоидного артрита, расстройств периферического кровообращения.
Множественные продольные борозды
Если видны на всех ногтях, это называют дистрофией двадцати ногтей. Такой синдром чаще всего наблюдают при очаговой алопеции.
Глубокие продольные борозды
Иногда с расщеплением пластинки, начинающимся у свободного края, называют онихорексисом.
Широкий продольный гребешок
Это состояние встречается при красном плоском лишае, псориазе, экземе, очаговой алопеции, болезни Дарье. Вызывается подногтевой опухолью, кистой или бородавкой при давлении на пластинку. Широкая продольная борозда посредине ногтя, обычно на большом пальце кисти, называется синдромом срединной каналиформной дистрофии. Это состояние бывает врожденным или приобретенным, в качестве причины предполагают постоянную травматизацию ногтя.
Поперечные борозды (линии Бо)
Одновременное повреждение всего матрикса. Иногда возникают после тяжелых заболеваний, например после инфекций. Борозды начинаются в области полулуния и со временем смещаются к свободному краю. Линии Бо свидетельствуют о временной дистрофии всего матрикса. Поперечные борозды появляются при травмах ногтя, встречаются при болезни Рейно и синдроме запястного канала, хронической экземе. Поперечные борозды могут указывать на паронихию, например, при кандидозе ногтей.
Прочность и целостность ногтя
Оцениваются по форме ногтевой пластинки (по ее правильным очертаниям, ровным краям и гладкой поверхности), по связи пластинки с ногтевым ложем, боковыми и проксимальным валиками, по устойчивости пластинки к повреждениям.
Онихолизис — отделение пластинки от ногтевого ложа
Частой причиной служат травмы ногтя, иногда вызывается маникюром или лаком для ногтей. Может быть вызван системными заболеваниями: тяжелой недостаточностью кровообращения, железодефицитной анемией, болезнями эндокринной системы, иногда он развивается во время беременности. Выделяют фотоонихолизис.
При псориазе характерна красно-розовая, со временем становящаяся желтой полоска между белым отслоившимся участком пластинки и розовой сохранной частью ногтя. Кроме того, при псориазе встречается онихолизис в виде масляного пятна, видимого под пластинкой.
При грибковых инфекциях: для дерматофитной инфекции Т. rubrum характерен онихолизис, начинающийся у свободного и латерального краев пластинки; при кандидозе ногтей, поражающем ногти на руках, наблюдают онихолизис, начинающийся в области полулуния. Полоска онихолизиса располагается по боковому краю ногтя.
Онихомадезис — отпадение всей ногтевой пластинки
Встречается при буллезных дерматозах, как осложнение рентгенотерапии, при некоторых тяжелых системных заболеваниях, но чаще при травмах ногтя. Иногда онихомадезис является конечной стадией онихолизиса, захватывающего всю пластинку.
Птеригиум — разрастание эпонихия и его переход на ногтевое ложе
Обычный(дорсальный) птеригиум
Встречается при красном плоском лишае, изредка при недостаточности периферического кровообращения.
Вентральный птеригиум (pterygium inversum)
Состояние встречается при системной склеродермии и других коллагенозах.
Онихошизия (onychoschizia lamellind) — расщепление пластинки на слои, параллельные ее поверхности, у свободного края ногтя.
Обычно наблюдается у женщин, чьи руки подолгу находятся в воде, и иногда у больных экземой.
Ломкость ногтевой пластинки
Встречается чаще у женщин. Ногти становятся ломкими при использовании разных косметических лаков, но чаще при постоянном контакте с горячей водой и бытовыми химикатами: стиральными порошками, растворителями.
Изменения ногтевых валиков
Паронихией называют воспаление проксимального ногтевого валика
Острая паронихия вызывается, как правило, стафилококками или стрептококками и проходит при удалении гноя. Для острой характерны выраженное воспаление, яркая гиперемия и блеск валика, болезненность, иногда выделение экссудата из-под валика.
Хроническую паронихию вызывают Candida albicans и бактерии, обычно Staphylococcus aureus и Pseudomonas pyocyanae, встречаются смешанные инфекции. Для хронической паронихии характерно волнообразное течение без болей и выраженного воспаления. Важным признаком является отсутствие кутикулы в связи с ее отделением от ногтевой пластинки. Среди неинфекционных причин хронической паронихии следует отметить экзему, псориаз, а также системные васкулиты.
Стоимость лечения
* Cтоимость указана в комплексной процедуре
*** Окончательная стоимость процедуры будет определена только после консультации со специалистами нашей клиники.
Содержание
Дерматология в России
Зарегистрируйтесь!
Если Вы врач, то после регистрации на сайте Вы получите доступ к специальной информации.
Если Вы уже зарегистрированы, введите имя и пароль (форма в верхнем правом углу или здесь).
Рекомендации по диагностике редких заболеваний ногтей
Рекомендации по диагностике редких заболеваний ногтей
Диагностика заболевания ногтей часто представляет определенные трудности для клинициста, так как схожие клинические симптомы наблюдаются при множестве различных нозологий. Более того, отдельный курс, охватывающий заболевания ногтей, как правило, не включается в стандартные программы резидентуры. Данная статья концентрируется на распознавании специфических клинических симптомов, которые позволят быстро и легко диагностировать 6 заболеваний ногтей, которые должен знать каждый дерматолог. К ним относятся: 2 часто встречаемые опухоли ногтя (онихоматриксома и онихопапиллома), 2 редких наследственных заболевания (болезнь Дарье и синдром ногтя-надколенника), 2 приобретенных заболевания ногтей (синдром желтых ногтей, lichen striatus).
Онихоматриксома
Онихоматриксома является доброкачественным новообразованием, происходящим из матрикса ногтя. Впервые была описана Baran и Kint в 1992, причем наибольшее количество случаев было зарегестрировано в Европе. Чаще всего заболевание встречается в среднем возрасте, однако, в литературе описан случай онихоматриксомы у 4х летней пакистанской девочки. Распределение между полами в популяции примерно одинаково. Онихоматриксома, как правило, является безболезненной медленно растущей опухолью. Именно поэтому пациент обращается за помощью спустя месяцы и годы после возникновения заболевания, с жалобами на функциональные нарушения, наличие эстетического недостатка. Заболевание чаще поражает пальцы кистей.
Основные диагностические признаки:
1. Характерные клинические симптомы:
2. Диагноз подтверждается:
3. Используются и другие способы визуализации, например радиография, которая демонстрирует отсутствие вовлечения в опухолевый процесс костей; МРТ показывает, что онихоматрискома происходит из матрикса ногтя и имеет плотность, схожую с нормальным эпителием. Диагноз подтверждается интраоперативно, так как в удаленной ногтевой пластинке обнаруживаются пальцевидные отростки.
Гистологическая картина заболевания варьирует в зависимости от места взятия биопсии и плоскости, в которой проведен разрез. Фиброэпителиальная опухоль в области апикального матрикса имеет следующие характеристики: псевдокондиломатозная структура с ветвящимися сосочками, которые имеют фиброваскулярную сердцевину (структура, напоминающая кондиломы). В области вентрального матрикса онихоматриксома может иметь различное гистологическое строение в зависимости от плоскости, в которой был произведен разрез. Тангенциальный разрез характеризуется наличием листовидной структуры с глубокими эпителиальными инвагинациями с чистыми промежуточными участками и эпителиальными гребнями из нескольких слоев клеток (структура по типу «кленового листа»).
При продольном разрезе поражение выглядит как единая фиброэпителиальная опухоль на ножке (в виде «пальца в перчатке») с выступающими эпителиальными папилломатозными отростками и множественными глубокими и толстыми эпителиальными гребнями (структура по типу «фиброкератомы»).
Лечение онихоматриксомы – хирургическая эксцизия.
Онихопапиллома
Онихопапиллома – доброкачественная опухоль ногтевого ложа, впервые была описана Baran и Perrin в 1995г. Изначально она была описана как дистальный подногтевой кератоз с многоядерными клетками, но в 2000г название было изменено на «онихопапиллома». Этиология окончательно не известна.
Рекомендации по диагностике заболевания:
1. Поиск характерных симптомов.
2.При проведении дерматоскопии обнаруживаются подногтевые геморрагии по типу «занозы», явно определяются кератотические массы под ногтевой пластинкой. После удаления ногтевой пластинки онихопапиллома выглядит как тонкие эритематозные массы в области дистального матрикса ногтя с продольным гребнем в области ногтевого ложа и гиперкератозом.
3. Гистологические характеристики включают в себя акантоз, папилломатоз более выраженный в дистальной части ногтевого ложа.
Дифференциальная диагностика продольной эритронихии проводится с гломусной опухолью, болезнью Боуэна, бородовками, болезнью Дарье, доброкачественными сосудистыми пролиферациями, красным плоским лишаем, меланомой. При этом, наличие локализованной продольной эритронихии, ассоциированной с кератотическими массами под ногтевой пластинкой является диагностическими чертами онихопапилломы.
Болезнь Дарье
Болезнь Дарье, также известная как фолликулярный дискератоз или болезнь Дарье-Уайта, впервые описана в 1889г Дарье и Уайтом независимо друг от друга. Заболевание вызвано мутацией в гене ATP2A2, которая наследуется аутосомно-доминантно, тем не менее, возможны случаи спорадических мутаций. Врожденный дефект в гене ATP2A2 приводит к образованию дефектного АТФ-зависимого переносчика Са (Ca21 ATPase (SERCA2) pump) в эндоплазматической сети (ЭПС), что влияет на Са-зависимую сигнализацию в клетке. Мутация в гене ATP2A2 приводит к накоплению Са в цитозоле и дефициту Са в ЭПС кератиноцита. Считается, что дефицит Са в ЭПС приводит к нарушению нормального синтеза и переноса белка, что приводит к акантолизу. К тому же, дефицит Са в ЭПС кератиноцита приводит к апоптозу кератиноцитов, вызванному повышенной ломкостью при травматизации, накоплением дефектных внутриклеточных белков. Существует множество мутаций в ATP2A2 (более 120), при этом прямой корреляции между генотипом и фенотипом не было обнаружено, за исключением двух подтипов: верруциформный акрокератоз Гопфа и акральный геморрагический подтип болезни Дарье.
Болезнь Дарье, как правило, манифестирует в возрасте от 6 до 20 лет, при этом возникают кератотические папулы в себорейных зонах (верхняя часть туловища, кожа скальпа), углубления на ладонях, белые или цвета нормальной слизистой папулы по типу «булыжной мостовой» на слизистой оболочке ротовой полости, дистрофия ногтей. К основным жалобам относят зуд и появление неприятного запаха. По данным исследований, изменения ногтей при болезни Дарье обнаруживаются от 92 до 95% случаев.
Рекомендации по диагностике заболевания:
1. Изменения ногтей могут быть очень слабо выражены, необходимо искать характерные красные и розовые продольные полосы. Некоторые из них сопровождаются расщеплением дистальной части ногтевой пластинки, а также V-образным углублением на свободном крае ногтевой пластинки.
2. С течением времени одиночные или множественные полосы продольной эритронихии могут трансформироваться в лейконихию, формируя исчерченную структуру. (“candy-cane” pattern).
К другим, диагностически не значимым симптомам относят повышенную ломкость, продольную исчерченность, болезненное расщепление ногтей, подногтевые геморрагии по типу «занозы», выраженный подногтевой гиперкератоз. Поражение ногтей может охватывать от 2-3 ногтевых пластинок до всех ногтей. В редких случаях симптомы заболевания ограничиваются исключительно изменениями ногтевых пластинок, без характерных поражений кожи. Гистологически выявляется гиперплазия эпителия ногтевого ложа с гигантскими многоядерными клетками.
Для постановки диагноза важно наличие чередования продольной эритронихии с лейконихией. Обнаружение единичных или множественных продольных эритронихий не позволяет поставить диагноз. Продольная эритронихия нескольких ногтевых пластинок может наблюдаться при красном плоском лишае, первичном амилоидозе, РТПХ, акантолитическом буллезном эпидермолизе. Множественные полосы продольной лейконихии выстречаются при доброкачественной семейной пузырчатке Гужеро-Хейли-Хейли.
Существует несколько вариантов лечения болезни Дарье, однако все они направлены на коррекцию кожной симптоматики, при этом поражение ногтей может не отреагировать на терапию, даже при использовании системных препаратов.
Синдром ногтей-надколенника
Синдром ногтей-надколенника, также известный как онихо-остеодисплазия или болезнь Фонга, является аутосомно-доминантным генодерматозом с высокой степенью пенетрантности. Впервые симптомы заболевания были описаны в 1820г Chatelain, однако, впервые синдром был сформулирован Pye-Smith и Little в 1883г и 1887г как врожденное заболевание, характеризующееся аплазией/гипоплазией надколенника и отсутствием ногтевой пластинки на больших пальцах (Chatelain). Синдром ногтей-надколенника включает аномалии ногтей, костной системы, почек и глаз.
Синдром ногтей-надколенника ассоциирован с гетерозиготной мутацией с потерей функции гена LIM homeobox transcription factor 1-b (LMX1b), локализующегося на хромосоме 9q34.1. Частота встречаемости заболевания – 1 случай на 50,000. Ген LMX1b в норме кодирует транскрипционный фактор, который регулирует синтез коллагена IV типа в период развития гломерулярной базальной мембраны в почках, что является важным фактором для нормального функционирования почек в дальнейшем. Также, данный ген играет важную роль в нормальном формировании конечностей в период эмбриогенеза, что объясняет наличие изменений со стороны костной системы.
Обнаружение аномалий со стороны ногтевых пластинок играет важную роль в диагностике синдрома, так как изменения ногтей присутствуют в 98% случаев заболевания с рождения.
Рекомендации по диагностике заболевания:
1. Обнаружение характерных симптомов:
2.Характерным признаком генодерматоза также является отсутствие кожных складок на дорсальной поверхности дистальных межфаланговых суставов. У пациентов обнаруживаются аномалии скелета, почек, глаз. В 90% случаев наблюдается поражение надколенника, который может быть гипопластичен, либо отсутствовать. К тому же, у 90% пациентов обнаруживается дисплазия головки лучевой кости либо артродисплазия локтевого сустава.
3.Наиболее характерной чертой является обнаружение экзостозов подвздошной кости, которые встречаются в 70% случаев. Аномалии суставов сопровождаются болевыми ощущениями, приводят к ограничению функции пораженного сустава. Почки поражаются в 30-50% случаев, что проявляется гематурией, протеинурией, нефропатией различной степени тяжести. Поражение глаз при синдроме ногтей-надколенника характеризуется открытоугольной глаукомой, внутриглазной гипертензией, симптомом Лестера – участок пигментации вокруг центральной части радужки, встречается у 10% пациентов. Для подтверждения диагноза у детей лучше всего проводить рентгенографию таза для обнаружения экзостозов подвздошной кости.
Терапия синдрома ногтей-надколенника включает скрининг и предупреждение заболевания, а также симптоматическое лечение. Синдром ногтей-надколенника является генодерматозом, поэтому целесообразно проводить пренатальный скрининг в семьях, пораженных данным заболеванием, тем более, что синдром передается аутосомно-доминантно и риск рождения больного ребенка в такой семье составляет 50%. Так как аномалии суставов могут вызывать боль и приводить к ограничению подвижности, терапия включает аналгезию, физиотерапевтические методики, хирургическое лечение в тяжелых случаях. Почечные осложнения синдрома ногтей-надколенника являются наиболее частой причиной смерти пациентов, поэтому регулярный скрининг с определением артериального давления и анализа мочи необходимо проводить, начиная с рождения ребенка. При возникновении протеинурии или гипертензии требуется проведение терапии ингибиторами АПФ. Также необходимо регулярное наблюдение у офтальмолога для исключения глаукомы.
Поражение ногтей при синдроме ногтей-надколенника сохраняется на всю жизнь.
Синдром желтых ногтей
Синдром желтых ногтей характеризуется наличием диагностической триады: желтых ногтей, дыхательных нарушений и лимфедемы. Впервые синдром был описан в группе из 13 пациентов в 1964г Samman и White. Клиническими критериями синдрома желтых ногтей являются: наличие заболевания верхних и/или нижних дыхательных путей (например, синусит, бронхит, бронхоэктазы), первичная лимфедема, утолщенные измененные ногти. Только в 27% случаев наблюдается наличие трех признаков, таким образом, для диагностики заболевания необходимо обнаружение 2 из 3 симптомов на момент осмотра, либо в анамнезе. Заболевание чаще встречается у взрослых пациентов между 30 и 40 годами, однако, были описаны случаи возникновения заболевания с рождения и в детском возрасте.
Этиология синдрома желтых ногтей не установлена, рассматривается взаимосвязь с генетическими, иммунными нарушениями, онкологическими заболеваниями. По данным исследований, генетическая предрасположенность наблюдается в 1 случае из 11, однако, в литературе описаны семейные случаи синдрома желтых ногтей. Связь с неоплазией окончательно не установлена, так как только у части пациентов на фоне лечения онкологического заболевания наблюдалась положительная динамика синдрома желтых ногтей, у некоторых симптомы поражения ногтей не изменились. Также, с учетом того, что одним из критериев постановки диагноза является наличие лимфедемы, рассматривается патогенетическая роль функциональных и анатомических нарушений со стороны лимфатической системы. Большее значение придается влиянию функциональных нарушений, так как в некоторых случаях наблюдалось спонтанное улучшение симптомов поражения ногтей. Более того, в некоторых случаях синдром желтых ногтей ассоциирован с рядом системных заболеваний, например, ревматоидным артритом, синдромом Гийена-Барре, приемом буцилламина (лечение ревматоидного артрита), раком груди, легких, желчного пузыря, лимфомой.
При данном заболевании поражение ногтей возникает практически у всех пациентов и является ведущим симптомом в 30% случаев.
Рекомендации по диагностике заболевания:
1. Сбор анамнеза: важным симптомом является прекращение роста ногтевой пластинки, эта черта весьма характерна для синдрома желтых ногтей. Скорость роста значительно замедляется ( Чтобы увидеть комментарии, войдите или зарегистрируйтесь